Los científicos han refutado el dicho "rasca a un ruso, encontrarás un tártaro"

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 16:02

La invasión de los mongoles no dejó casi ningún rastro en los genomas rusos y los escitas no eran nuestros antepasados directos. De quién vinieron los rusos y qué se puede aprender sobre ellos mediante el ADN, en el material de RIA Novosti.

¿En qué consiste el genoma ruso?

"El genoma de un ruso, como el genoma de cualquier otro organismo, contiene cuatro nucleótidos: adenina, guanina, citosina y timina, que son monoésteres del ácido fosfórico y están unidos por un enlace fosfodiéster. Más del 99,5 por ciento de las secuencias de nucleótidos en el Los genomas de todas las personas en la Tierra son idénticos, y todas las diferencias se explican por este medio por ciento o incluso menos, una décima parte ", comenta a RIA Novosti Vladimir Bryukhin, investigador principal del Centro Dobrzhansky de Bioinformática Genómica, San Petersburgo. Universidad Estatal.

Cuando el ADN se hereda de generación en generación, se producen varios cambios en su estructura. Se trata de inserciones o espacios (supresiones) de fragmentos, repeticiones largas o cortas de una determinada combinación de nucleótidos, polimormismos de un solo nucleótido, cuando solo se reemplaza una letra en alguna parte del gen y otras variantes. Algunos ocurren por casualidad (deriva genética), otros son el resultado de la adaptación a las condiciones ambientales. Todo esto, por regla general, se ubica en la parte no codificante del genoma, la que no lleva información sobre la síntesis de proteínas.

La variante resultante del genoma puede heredarse y afianzarse en la población. Luego sirve como un marcador por el cual algunas poblaciones se distinguen de otras. Al mismo tiempo, está lejos de ser siempre posible comparar inequívocamente las poblaciones con los personajes históricos.

Los científicos han descubierto una amplia variedad de genomas

Hay casi doscientos grupos étnicos en Rusia, de los cuales alrededor del ochenta por ciento se identifican como rusos. Pero incluso sus científicos los consideran un "polietnos", una mezcla de antiguas tribus balto-eslavas y germánicas, pueblos finno-ugrios y turcos, muchos grupos étnicos más pequeños. Los genomas de los rusos de diferentes regiones, a menudo vecinas, difieren notablemente. En una palabra, no es realista reunir toda la diversidad genética de los rusos bajo un denominador común y obtener un determinado genoma del "ruso medio".

Por este motivo, por ejemplo, para el proyecto "Genomas rusos", que se está ejecutando bajo los auspicios de la Universidad Estatal de San Petersburgo, se han elegido más de cincuenta poblaciones, incluidos treinta grupos étnicos regionales rusos. Hasta el momento, se han secuenciado 330 genomas de 17 poblaciones. Esto no es suficiente para las estadísticas, pero los científicos han compartido recientemente algunos de los resultados.

“Según datos preliminares, en general, los rusos tienen mucho en común con los genomas finlandés-ugrianos, bálticos y de Europa occidental, que, sin embargo, reflejan la historia de migración y asentamiento de la gente. No difieren de los finlandeses occidentales Ugric, y los rusos del sur son cercanos a los de Europa occidental y prácticamente no contienen el componente finno-ugric, a diferencia de los rusos en las partes noroeste y central de Rusia”, continúa el científico.

Los genes hablan de las características de la salud

Los investigadores están interesados tanto en la etnia como en las variantes genéticas relacionadas con la salud: la predisposición a las enfermedades, la eficacia de los medicamentos y las posibles consecuencias de tomarlos.

“Como han demostrado nuestros estudios, en promedio en el genoma de cada persona hay 50-60 variantes genómicas que afectan la probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular”, señala Bryukhin.

Se sabe desde hace mucho tiempo que ciertas enfermedades hereditarias son más comunes en algunas poblaciones que en otras. Por ejemplo, la fenilcetonuria, que es causada por trastornos metabólicos y conduce a retraso mental con una nutrición inadecuada, no es tan rara en europeos y rusos. Pero la gente de Mari, Chuvash, Udmurts y Adyghe casi no lo tiene. Hasta qué punto las diferencias genéticas son responsables de esto, los científicos deben averiguarlo.

"La prevalencia de la variante genética en el gen TBC1D31, asociada, por ejemplo, con la enfermedad renal diabética, difiere incluso entre las poblaciones de Pskov y Novgorod en casi dos y siete veces en comparación con la población de Yakut", agrega el científico, subrayando que estos son datos preliminares.

Y si raspas mas profundo

¿Cómo vinculan los genetistas el ADN y la etnia? Realizan expediciones a diversas regiones, toman muestras de los lugareños y anotan de qué nacionalidad se consideran, de dónde provienen sus padres y abuelos. Si al menos tres generaciones de una familia vivían en una aldea y se llamaban a sí mismos rusos, ese genoma se atribuye a este grupo étnico originario de una determinada zona.

Luego, el ADN nuclear y mitocondrial se aísla de las muestras de saliva o sangre en el laboratorio y se realiza la secuenciación completa. Los resultados (cadenas de miles de millones de letras) se analizan en programas, aislando marcadores conocidos, buscando otros nuevos y comparándolos entre sí. Los métodos de extracción y secuenciación, así como los algoritmos de análisis, se mejoran constantemente.

En 2015, científicos del Instituto de Genética General de la Academia de Ciencias de Rusia, junto con colegas extranjeros, publicaron los resultados de un estudio a gran escala de los genomas rusos. Según sus datos, los grupos norte, centro y sur se distinguen claramente. La diferencia está en el "sustrato", es decir, los grupos étnicos que vivían en el territorio de la parte europea de Rusia antes de la llegada de los eslavos y los bálticos.

Intentar identificar este antiguo sustrato ancestral con los pueblos de hoy está mal. Los científicos se inclinan a concluir que existió incluso antes de la división de las poblaciones en eslavos, bálticos, alemanes, finno-ugros, etc. Hemos estado separados de él durante más de un milenio. Quienes fueron estos pueblos, los portadores de qué culturas, está por verse.

La opinión generalizada de que los eslavos son descendientes directos de los escitas y, en un sentido más amplio, asiáticos, no se confirma por las mismas razones: los escitas vivieron hace dos mil quinientos años. Los rusos también pueden tener sus genes, pero solo a través de la mediación de algunos otros grupos étnicos que están más cerca de nosotros en el tiempo.

Es como con los genes de los neandertales y los denisovanos, que tienen los rusos, como la mayoría de las poblaciones humanas modernas, ya que todos descendemos de los mismos antepasados que salieron de África hace cientos de miles de años.

Los científicos también niegan la gran contribución de los tártaros-mongoles al acervo genético ruso. El yugo ha influido en la historia y la cultura, pero su huella es apenas visible en los genes. El componente asiático está presente en pequeñas cantidades, pero más antiguo, de las etnias que habitaron Siberia mucho antes de los acontecimientos de los siglos XII-XIV.

Uno de los ejemplos ilustrativos es el estudio de los genomas de los cosacos. Algunos historiadores admiten que dado que los cosacos vivían en la frontera de Rusia, protegiéndola de las incursiones de las tribus de habla turca, eventualmente podrían absorber el componente de estepa (es decir, el componente mongol-tártaro).

Los científicos rusos, junto con sus colegas ucranianos, decidieron verificar esto y secuenciaron los genomas de cuatro grupos cosacos. Resultó que el noventa por ciento del acervo genético del Don superior e inferior, Kuban, Zaporozhye es similar al eslavo oriental, como en los rusos, ucranianos y bielorrusos. Pero los cosacos de Terek son una excepción, tienen una contribución notable de los genes del norte del Cáucaso.

El estudio de los genomas de los rusos y otros grupos étnicos que viven en el país es la corriente principal de la ciencia mundial. Sin esto, es imposible establecer el origen de las poblaciones modernas, las migraciones de poblaciones antiguas, para aclarar y probar hipótesis históricas. Y esto es necesario para estudiar la propagación de enfermedades hereditarias, para encontrar marcadores genéticos que ayuden a que los medicamentos sean específicos.