Por qué la hemofilia es una enfermedad real

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 16:02

Esta enfermedad siempre se ha considerado un signo de pertenencia del portador a la familia real, o incluso se ha equiparado a los privilegios (muy dudosos, como la gota) de las personas reales. De hecho, este no es el caso: los mortales ordinarios tampoco son inmunes a la hemofilia, simplemente es poco probable que alguien ingrese en tratados históricos información de que un campesino ha muerto de "sangre líquida".

Bueno, no es interesante para los descendientes, quizás solo para los médicos.

La vida de una persona con hemofilia es una serie constante de pruebas de supervivencia. Lo que para una persona sana parecerá una bagatela ordinaria (se cortaron un dedo mientras picaban cebollas para la cena, se cayeron de la bicicleta y pusieron la rodilla en el asfalto, se extrajeron un diente o sangraron por la nariz debido a la presión arterial alta) puede convertirse en un problema para a hemofílicos. No, con este tipo de lesión, una persona no morirá por sangrado; este es probablemente el concepto erróneo más común sobre las consecuencias de la hemofilia, pero es muy difícil detener la sangre. El sangrado interno se convierte en un problema mucho mayor, que puede ocurrir incluso de forma espontánea, sin ninguna influencia externa. Aquí ya tenemos que recurrir a medicamentos especiales y se requiere una intervención médica urgente.

Enfermedad real

La causa de la enfermedad es un gen congénito, que es portado principalmente por mujeres. La niña toma este gen de su madre y luego se lo transmite a su hijo, que luego enfermará de hemofilia, oa su hija, que también se convertirá en portadora de este gen.

Las primeras menciones de "sangre líquida" se encuentran en el Talmud. En tiempos inmemoriales, un anciano judío introdujo allí la regla de que un niño no era circuncidado si dos de sus hermanos mayores murieron debido a la pérdida de sangre causada por la operación. Cruel, en mi opinión, pero de una manera diferente en ese momento apenas era posible diagnosticar con precisión esta enfermedad. Más cerca del siglo XII, un médico de países árabes anotó en sus diarios médicos que se encontró con toda una familia en la que los hombres a menudo morían de hemorragias causadas por pequeñas heridas. Y solo en el siglo XIX, un médico de Estados Unidos, John Otto, estableció con precisión: el sangrado constante, incluso por pequeños rasguños, es una enfermedad, además, una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los hombres. En ese momento, no se sabía nada sobre la participación de las mujeres en el “círculo vicioso”. Y el nombre era diferente: Otto la llamó "predisposición a sangrar", y más tarde científicos de Suiza le dieron un nombre familiar para el ojo moderno: hemofilia.

También tiene otros nombres como "enfermedad victoriana" o "enfermedad real". No surgieron por casualidad: el portador más famoso del gen fatal fue la reina Victoria.

Lo más probable es que la mujer fuera la primera portadora de su familia y el gen se desarrolló en su cuerpo, ya que la enfermedad no se encontró en las familias de los padres de Victoria. Pero después de eso, mucho. La hemofilia también se extendió porque en las familias reales se concluían matrimonios entre parientes cercanos: esto también contribuyó al aumento de la manifestación del gen. La propia Victoria tuvo un hijo enfermo, Leopold, y sus hijas se convirtieron en portadoras y transmitieron la epidemia hemofílica a sus descendientes, quienes, a su vez, la transmitieron a casi todas las familias reales de Europa. El hecho de que Leopoldo nació con esta enfermedad, los ministros de la Iglesia inmediatamente lo consideraron como retribución por el grave pecado de la Reina Madre: ella rompió uno de los pactos - "dar a luz a niños enfermos", y cuando nació Leopoldo, los médicos primero usaron cloroformo como anestésico … Sin embargo, si no se tiene en cuenta la enfermedad, el joven tenía una mente muy inquisitiva y se sintió atraído por nuevos conocimientos. Se graduó fácilmente en Oxford y entró al servicio de su madre como secretario personal de la reina. Los contemporáneos argumentaron que Leopold a menudo ayudaba a Victoria con la conducción de los asuntos estatales, de lo que se puede concluir que la educación no era para "garrapatas", sino para el futuro. El príncipe incluso logró casarse, después de haber elegido a Elena, la hermana de la reina de los Países Bajos, como esposa, los recién casados lograron dar a luz a dos hijos (que también padecían una enfermedad fatal). Y luego el príncipe tropieza sin éxito y muere de una hemorragia cerebral.

A pesar de que las personas aprendieron a reconocer la hemofilia en las primeras etapas, nadie sabía cómo tratarla o prevenirla, ni siquiera cómo facilitarles la vida a los pacientes. Pero lo intentaron lo mejor que pudieron, especialmente aquellos que tuvieron la oportunidad de cuidar la esperanza de vida de sus descendientes. Así, en España, intentaron proteger a dos herederos enfermos del trono de abrasiones accidentales y rasguños de una forma muy peculiar: mientras paseaban por el parque y tomaban "cócteles de oxígeno", los chicos iban vestidos con una especie de trajes espaciales sobre un algodón. base, y cada rama del parque estaba envuelta en una gruesa capa de fieltro, para que los niños, Dios no lo quiera, no se rayen.

Romanov y la hemofilia

Cuando dije que la enfermedad se había extendido por todas las familias reales de Europa, no doblegué mi corazón en absoluto. En ese momento, la hemofilia bien podría considerarse una enfermedad mortal (e incluso ahora existen grupos de riesgo según el tipo de enfermedad: A, B o C), y gracias a los descendientes de Victoria, llegó al Imperio Ruso. El único hijo de Nicolás II, Alexei, padecía esta enfermedad. Alexandra Feodorovna, nieta de Victoria, heredó el gen desafortunado y se lo pasó a su hijo.

El príncipe aún no tenía dos meses cuando tuvo su primer sangrado, y desde ese momento la enfermedad comenzó a atacar. Cada rasguño, cada hematoma llevó al hecho de que los médicos de la corte derribaron en un intento de "sellar" la sangre. Por la mañana, el niño a menudo se quejaba con su madre de que no podía sentir su brazo o pierna, y aún más a menudo lo atormentaba un dolor intenso causado por una hemorragia en las articulaciones.

Incluso se puede decir que la hemofilia tuvo un efecto indirecto en la política rusa en ese momento: aparte de los miembros de la familia imperial, solo Grigory Rasputin podía visitar al príncipe en cualquier momento del día, quien de alguna manera logró detener la hemorragia de Tsarevich. Alexei de una manera incomprensible. Naturalmente, esto llevó al hecho de que tanto Nicolás II como su esposa confiaban infinitamente en el siberiano y escuchaban sus palabras con respecto a una u otra área de la vida.

Rumores de enfermedad

Por supuesto, las monarcas exageraron su preocupación por los niños: no tenía sentido envolver los parques en fieltro, porque un pequeño rasguño no dañaría a los niños. Por otro lado, es difícil dar una valoración adecuada de tales cuidados, porque estaba en juego la vida del heredero al trono, que, además, era un niño pequeño e indefenso, como todos los demás niños a los que les encantaba correr. y hacer bromas.

Cualquier corte grande, cualquier golpe fuerte puede ser fatal. Por eso las intervenciones quirúrgicas están contraindicadas en pacientes con hemofilia: una incisión con bisturí puede resultar fatal. Por supuesto, hay excepciones: en caso de emergencia y con la provisión completa de medicamentos que aumentan la coagulación de la sangre a los necesitados, se puede realizar la operación.

Sí, básicamente es una enfermedad "masculina" y el sexo más fuerte la padece. Pero los archivos médicos contienen 60 historias de casos pertenecientes a mujeres que sufrieron hemorragias y no solo eran portadoras del gen. Sí, la hemofilia se hereda de madre a hijo, pero a veces (como en el caso de la reina Victoria) este gen muta por sí solo en un organismo adulto sano. Tales casos son alrededor del 30%. No fue posible averiguar exactamente las razones de la enfermedad no hereditaria: hay sugerencias de que, en algunos casos, fue provocada por la ingesta de medicamentos recetados para oncología o al final del embarazo, lo que provocó complicaciones graves.

Hoy, 400 mil personas con hemofilia viven en el mundo, 15 mil de ellas en Rusia. El mundo está tratando de llamar la atención sobre ellos, y no permanecer indiferente: desde el 17 de abril de 1989 aparece en el calendario el Día Mundial de la Hemofilia. Como sucedió hace varios siglos, la enfermedad sigue siendo incurable, pero los médicos modernos tienen muchas más posibilidades de salvar la vida de una persona con "sangre líquida" controlando el curso de la enfermedad con fisioterapia y ayudando a reducir la duración y frecuencia de sangrado con inyecciones de factor de coagulación. Estas sustancias, que aseguran su coagulación, se extraen de la sangre donada. Junto con los procedimientos y la supervisión médica, pueden brindar a una persona con hemofilia la misma longevidad que a una persona sana.

La búsqueda de una cura no se detiene ni un día. Hay grandes esperanzas puestas en la terapia génica, en la que se realizan cambios en el aparato genético de las células somáticas humanas: aún no se sabe cómo afectará a nuestros organismos, pero los genetistas lograron curar a un par de ratones de la hemofilia. Durante 8 meses de seguimiento continuo, no se identificaron efectos secundarios. Me gustaría que la insidiosa enfermedad dejara a la gente sola y encontrara su lugar no en el cuerpo humano, sino en las polvorientas páginas de la historia.